Informații despre sindromul Down

Sindromul Down este o afecțiune caracterizată printr-un cromozom în plus.

Ce este sindromul Down?

Sindromul Down este o afecțiune caracterizată printr-un cromozom în plus. Cromozomii sunt „pachețele” de gene din organism. Aceștia determină modul în care se formează și funcționează corpul copilului pe măsură ce se dezvoltă în timpul sarcinii și după naștere. În mod normal, un copil se naște cu 46 de cromozomi. Copiii cu sindrom Down au o copie în plus a unuia dintre acești cromozomi, cromozomul 21. Termenul medical pentru o copie în plus a unui cromozom este „trisomie”. Sindromul Down este cunoscut și sub numele de Trisomia 21. Această copie în plus modifică modul în care se dezvoltă corpul și creierul copilului, ceea ce poate cauza atât dificultăți mintale, cât și fizice.

Persoanele cu sindrom Down au, de obicei, un IQ (o măsură a inteligenței) scăzut ușor spre moderat și încep să vorbească mai târziu decât alți copii.

Printre caracteristicile fizice des întâlnite în cazul sindromului Down se numără:

• Fața aplatizată, în special la nivelul punții nazale
• Ochi migdalați cu traiectorie ascendentă
• Gât scurt
• Urechi mici
• Limbă având tendința de a ieși din gură
• Pete albe minuscule pe iris (partea colorată a ochiului)
• Mâini și picioare mici
• O singură linie de-a lungul palmei (pliul palmar)
• Deget mic de dimensiuni reduse și, uneori, se curbează spre degetul mare
• Tonus muscular slab sau articulații slăbite
• Mai scunzi, atât ca și copii, cât și ca adulții

Câți copii se nasc cu sindromul Down?

Sindromul Down rămâne afecțiunea cromozomială diagnosticată ce mai frecvent în Statele Unite. În fiecare an, în Statele Unite se nasc aproximativ 6.000 de copii cu sindromul Down. Acest lucru înseamnă că sindromul Down apare la aproximativ 1 din 700 de copii.¹

Tipuri de sindrom Down

Există trei tipuri de sindrom Down. Adesea, oamenii nu pot deosebi între aceste tipuri fără a examina cromozomii, deoarece caracteristicile fizice și comportamentele sunt similare.

• Trisomia 21: aproximativ 95% dintre persoanele cu sindrom Down prezintă Trisomia 21.² În cazul acestui tip de sindrom Down, fiecare celulă din organism are 3 copii separate ale cromozomului 21 în locul celor 2 copii obișnuite.
• Sindromul Down prin translocație: acest tip reprezintă un procent mic de persoane cu sindrom Down (aproximativ 3%).² Apare atunci când o parte sau un întreg cromozom 21 suplimentar este prezent, dar este atașat sau „trans-localizat” la un alt cromozom, în loc să fie un cromozom 21 separat.
• Sindromul Down de tip mozaic: acest tip afectează aproximativ 2% dintre persoanele cu sindrom Down.² Mozaic înseamnă un amestec sau o combinație. În cazul copiilor cu sindrom Down de tip mozaic (sau mozaicism), unele dintre celulele lor au 3 copii ale cromozomului 21, iar altele au cele două copii tipice ale cromozomului 21. Copiii cu sindrom Down de tip mozaic pot avea aceleași caracteristici ca și alți copii cu sindrom Down, însă, pot prezenta mai puține caracteristici ale afecțiunii ca urmare a existenței unor (sau multor) celule cu un număr tipic de cromozomi.

Cauze și factori de risc

• Cromozomul 21 în plus duce la caracteristicile fizice și la dificultățile de dezvoltare care pot apărea la persoanele cu sindrom Down. Cercetătorii știu că sindromul Down este cauzat de un cromozom în plus, dar nimeni nu știe cu siguranță de ce apare sindromul Down sau câți factori diferiți joacă un rol.
• Un factor care crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down este vârsta mamei. Femeile care au 35 de ani sau mai mult atunci când rămân însărcinate prezintă o probabilitate mai mare de a avea o sarcină afectată de sindromul Down decât femeile care rămân însărcinate la o vârstă mai tânără.^3-5Cu toate acestea, majoritatea copiilor cu sindrom Down sunt născuți de mame cu vârsta sub 35 de ani, deoarece există mult mai multe nașteri în rândul femeilor mai tinere.^6,7

Diagnosticarea

Sunt disponibile două tipuri de teste de bază pentru depistarea sindromului Down în timpul sarcinii: teste de screening și teste de diagnosticare. Un test de screening poate spune unei femei și cadrului medical care o îngrijește dacă fătul prezintă o probabilitate mai mică sau mai mare de a avea sindromul Down. Testele de screening nu oferă un diagnostic absolut, dar sunt mai sigure pentru mamă și pentru făt. Testele de diagnosticare pot detecta, de obicei, dacă un copil va avea sau nu sindromul Down, dar acestea pot fi mai riscante pentru mamă și pentru făt. Nici testele de screening și nici testele de diagnosticare nu pot prezice impactul complet al sindromului Down asupra unui copil; nimeni nu poate prezice acest lucru.

Teste de screening

Testele de screening includ adesea o combinație între o analiză de sânge, care măsoară cantitatea diverselor substanțe din sângele mamei (de exemplu, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen) și o ecografie, care arată o imagine a copilului. În timpul unei ecografii, unul dintre lucrurile la care se uită tehnicianul este lichidul din spatele gâtului copilului. Excesul de lichid în această regiune ar putea indica o problemă genetică. Aceste teste de screening pot ajuta la determinarea riscului de sindrom Down. Rareori, testele de screening pot da un rezultat anormal chiar și atunci când nu este nimic în neregulă cu copilul sau, uneori, rezultatele testelor sunt normale și ratează o problemă existentă.

Teste de diagnosticare

Testele de diagnosticare sunt efectuate de obicei după un test de screening pozitiv pentru a confirma diagnosticul de sindrom Down. Printre tipurile de teste de diagnosticare se numără:

• Recoltarea de probe de vilozități coriale (CVS) – examinează materialul din placentă
• Amniocenteză – examinează lichidul amniotic (lichidul din sacul care înconjoară copilul)
• Recoltarea percutanată de sânge din cordonul ombilical (PUBS) – examinează sângele din cordonul ombilical

Aceste teste caută modificări ale cromozomilor care ar putea indica un diagnostic de sindrom Down.

Alte probleme de sănătate

Multe persoane cu sindrom Down au trăsături faciale comune și nu prezintă alte defecte congenitale majore. Unele persoane cu sindrom Down, însă, pot avea unul sau mai multe defecte congenitale majore sau alte probleme medicale. În continuare sunt prezentate câteva dintre cele mai frecvente probleme de sănătate în rândul copiilor cu sindrom Down.⁸

• Pierderea auzului
• Apnee obstructivă în somn, o afecțiune în care respirația se oprește temporar în timpul somnului
• Infecții auriculare
• Boli oculare
• Defecte cardiace prezente la naștere

Cadrele medicale monitorizează în mod obișnuit copiii cu sindrom Down pentru a depista aceste afecțiuni.

Tratamente

Sindromul Down este o afecțiune care durează toată viața. Serviciile oferite în primii ani de viață îi vor ajuta adesea pe bebelușii și copiii cu sindrom Down să își îmbunătățească abilitățile fizice și intelectuale. Majoritatea acestor servicii se concentrează pe sprijinirea copiilor cu sindrom Down să se dezvolte la potențialul lor maxim. Aceste servicii includ terapia logopedică, ocupațională și fizică și sunt oferite de obicei prin intermediul programelor de intervenție timpurie din fiecare stat. Copiii cu sindrom Down ar putea avea nevoie de ajutor sau atenție suplimentară la școală, deși mulți dintre aceștia sunt incluși în clasele obișnuite.

Fiecare persoană cu sindrom Down are talente diferite și capacitatea de a reuși.

Alte resurse

Opiniile acestor organizații le aparțin și nu reflectă poziția oficială a CDC.

• Down Syndrome Research Foundation (DSRF)
  Fundația pentru Cercetarea Sindromului Down (DSRF) inițiază studii de cercetare pentru a înțelege mai bine stilurile de învățare ale persoanelor cu sindrom Down.
• GiGi’s Playhouse
  GiGi’s Playhouse oferă programe educaționale gratuite, bazate pe terapie și de dezvoltare a carierei pentru persoanele cu sindrom Down, familiile lor și comunitate, printr-un model replicabil de tip teatru de păpuși.
• Global Down Syndrome Foundation
  Fundația Globală pentru Sindromul Down este dedicată îmbunătățirii semnificative a vieții persoanelor cu sindrom Down prin cercetare, îngrijire medicală, educație și susținere publică.
• National Association for Down Syndrome
  Asociația Națională pentru Sindromul Down sprijină toate persoanele cu sindrom Down să își atingă întregul potențial. Aceasta caută să ajute familiile, să educe publicul, să abordeze problemele și provocările sociale și să faciliteze participarea activă.
• National Down Syndrome Society (NDSS)
  Societatea Națională pentru Sindromul Down (NDSS) încearcă să crească gradul de conștientizare și acceptarea persoanelor cu sindrom Down.

Referințe

1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. National population‐based estimates for major birth defects, 2010–2014. Birth Defects Research. 2019; 111(18): 1420-1435.
2. Shin M, Siffel C, Correa A. Survival of children with mosaic Down syndrome. Am J Med Genet A. 2010;152A:800-1.
3. Allen EG, Freeman SB, Druschel C, et al. Maternal age and risk for trisomy 21 assessed by the origin of chromosome nondisjunction: a report from the Atlanta and National Down Syndrome Projects. Hum Genet. 2009 Feb;125(1):41-52.
4. Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Etiology of Down syndrome: Evidence for consistent association among altered meiotic recombination, nondisjunction, and maternal age across populations. Am J Med Genet A. 2009 Jul;149A(7):1415-20.
5. Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiology of Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(3):221-7.
6. Adams MM, Erickson JD, Layde PM, Oakley GP. Down’s syndrome. Recent trends in the United States. JAMA. 1981 Aug 14;246(7):758-60.
7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. The effects of prenatal diagnosis, population ageing, and changing fertility rates on the live birth prevalence of Down syndrome in New York State, 1983-1992. Prenat Diagn. 1996 Nov;16(11):991-1002.
8. Bull MJ, the Committee on Genetics. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics. 2011;128:393-406.

Ultima actualizare: 10 Octombrie, 2023

Sursa: National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention

Traducere după originalul de pe www.cdc.gov, făcută de echipa ProZ Pro Bono – https://www.probono.proz.com/ (cărora le mulțumim), pentru Asociația Down Art Therapy.

Notă: Asociația noastră consideră avortul intolerabil, în orice situație, fie că vorbim de copii doriți sau nedoriți, cu sau fără dizabilități. Alternativa crimei e nașterea și darea spre adopție.

Fiecare viață e un dar și orice copil merită o zi de naștere. Toți suntem creați egali, după chipul lui Dumnezeu, și avem dreptul la viață, indiferent de condiția genetică.

---

MAGAZIN CRITIC – Nihil Sine Deo / Știri ALESE cu GRIJĂ de suflet