Editarea genomului – între panaceu, eugenie și transumanism (I)
sursă foto: genengnews.com
Madonna, vedeta muzicii pop, a fost ridiculizată ani în șir pentru că ar avea paranoia ADN-ului. De teama de a nu i se recolta ilegal materialul genetic, în turnee, ea angaja echipe de curățenie pentru a steriliza vestiarele după concerte și folosea propriile ei scaune de toaletă (noi) la fiecare oprire. Madonna avea dreptate. ADN-ul rămâne în urmă oriunde mergi. În șuvițele de păr, unghii, pielea moartă și salivă există urme de ADN. Analiza genetică a acestora poate dezvălui nu numai informații personale, cum ar fi condițiile de sănătate existente sau riscul de a dezvolta anumite boli, ci și aspecte esențiale ale identității unei persoane, cum ar fi strămoșii și potențialele trăsături ale viitorilor copii. În plus, pe măsură ce tehnologiile genetice continuă să evolueze, temerile legate de utilizarea materialului genetic colectat în mod secret în scopuri de reproducere prin gametogeneză in vitro devin mai mult decât paranoia. Emmanuel Macron a stat la distanță de 9 metri la întâlnirea cu Putin, deoarece a refuzat să facă un test PCR rusesc pentru COVID-19, din cauza preocupărilor de securitate (rușii i-ar putea lua și ar folosi ADN-ul în scopuri nefaste). Cancelarul german Olaf Scholz a refuzat în mod similar să facă un test rusesc PCR (Liza Vertinsky, Yaniv Heled, în The Conversation US., 3 June, 2022).
Odinioară, temă doar a literaturii Science Fiction, tehnologia genetică este acum o realitate. Milioane de oameni își trimit materialul biologic unor firme specializate, care (contra unui preț accesibil) le stabilesc (pe baza profilului genetic) arborele genealogic. Firmele devin posesoare ale profilul genetic al clienților fără ca cineva să controleze ce se întâmplă cu acesta, deși „furtul genetic” nu este o simplă poveste.
În Worldwide Threat Assessment of the US Intelligence Community (Evaluarea la nivel mondial a amenințărilor comunității de informații din SUA) din 2016, generalul James Robert „Jim” Clapper, fost director al National Defense Intelligence din Statelor Unite ale Americii, a numit editarea genomului drept o „armă potențială de distrugere în masă”, afirmând că editarea genomului efectuată de țări cu standarde de reglementare sau etice „diferite de țările occidentale” crește probabil riscul creării de agenți sau produse biologice dăunătoare (Warmflash D,înGenetic Literacy Project,6 sep.2016; Regalado A.în MIT Technology Review, oct.2016).
Potrivit unui raport din septembrie 2016 al Consiliului Nuffield pentru Bioetică, simplitatea și costul scăzut al instrumentelor de editare a codului genetic le va permite „biohackerilor” să efectueze propriile experimente, prezentând un risc potențial (Nuffield Council for Bioethics, „Genome Editing: An Ethical Review”, sepember 2016).
Ingineria genetică a oferit oamenilor capacitatea de a transforma organisme prin manipularea directă a genomului într-o gamă largă de aplicații. În ultimii ani, au apărut noi instrumente pentru editarea genomului (de exemplu, CRISPR/Cas9), care pot obține o precizie mult mai mare decât formele anterioare de inginerie genetică. Mai mult, aceste instrumente ar putea oferi posibilitatea de intervenții asupra oamenilor în scopuri atât clinice, cât și non-clinice. Abilitățile lor promițătoare și utilizările potențiale (inclusiv aplicabilitatea lor la om pentru intervenții de editare a genomului somatic sau ereditar) măresc foarte mult impactul lor asupra societății și, ca atare, au creat o nouă urgență – necesitatea discuțiilor etice și de reglementare cu privire la aplicarea unei astfel de tehnologii în societatea noastră. Au fost formulate numeroase argumente în sprijinul sau în opoziție cu noile tehnologii de editare a genomului ceea ce justifică dezbaterile, privind permisiunea sau nu a intervențiilor de editare a genomului uman. (Mara Almeida, Robert Ranisch, în Humanities and Social Sciences Communications vol. 9, 2022).
În mai multe postări, vă invit să dezbatem aceste probleme.
Ce este editarea genomului/genelor?
Editarea genelor este o nouă formă precisă de inginerie genetică. Folosește enzime din bacterii pentru a localiza genele în ADN și pentru a le șterge sau înlocui. Editarea genomului uman este un termen atotcuprinzător pentru tehnologiile, care au ca scop realizarea unor modificări specifice în genomul uman. La oameni, aceste tehnologii pot fi utilizate în embrioni sau celule germinale, precum și în celulele somatice. În ceea ce privește embrionii umani sau celulele germinale, intervenția ar putea introduce modificări ereditare în genomul uman (Vassena et al. în Hum Reprod Update, 22, 2016; Lea & Niakan, în Nat Cell Biol, 21, 2019; Wolf et al. în Nat Med. 25, 2019).
Dupa National Institute of Health – SUA „Editarea genomului, numită și editarea genelor, este un domeniu de cercetare care urmărește să modifice genele organismelor vii pentru a îmbunătăți înțelegerea noastră asupra funcției genelor și pentru a dezvolta modalități de a o folosi pentru a trata boli genetice sau dobândite. Editarea genomului poate fi folosită pentru a corecta, introduce sau șterge aproape orice secvență de ADN în multe tipuri diferite de celule și organisme. Editarea genomului se bazează pe o descoperire anterioară conform căreia o secțiune ruptă a ADN-ului dintr-o genă declanșează mecanismul de reparare a celulei pentru a îmbina ruptura. Editarea genomului permite cercetătorilor să imite acest proces natural de reparare a ADN-ului”.
Bak et al. considera că „editarea genomului, sau ingineria genomului, sau editarea genelor, este un tip de inginerie genetică în care ADN-ul este inserat, șters, modificat sau înlocuit în genomul unui organism viu. Spre deosebire de tehnicile timpurii de inginerie genetică, care inserează aleatoriu material genetic într-un genom gazdă, editarea genomului vizează inserțiile către locații specifice ale site-ului” (Rasmus O Bak, Natalia Gomez-Ospina, Matei H Porteus în Trends Genet, Aug. 2018).
În Britannica, Judith L. Fridovich-Keil dă o definiție mai explicită: „editarea genelor este capacitatea de a face modificări foarte specifice în secvența ADN-ului unui organism viu, personalizând în esență structura genetică a acestuia. Editarea genelor este efectuată folosind enzime, în special, nucleaze, care au fost proiectate pentru a ținti o anumită secvență de ADN, unde introduc tăieturi în catenele de ADN, permițând îndepărtarea ADN-ului existent și inserarea ADN-ului de înlocuire”.
Ideea de a folosi editarea genelor pentru a trata boala sau a modifica trăsăturile datează cel puțin din anii 1950 cand cercetătorii și-au dat seama că mici modificări ale secvenței AND-ului pot însemna diferența dintre sănătate și boală. Recunoașterea efectului micilor modificări a condus la presupunerea inevitabilă că, odată cu identificarea „greșelilor moleculare”, care provoacă boli genetice, ar exista mijloace de a remedia acele greșeli și, prin urmare, de a permite prevenirea sau inversarea bolii. Această noțiune a fost ideea fundamentală din spatele terapiei genetice și, în anii 1980, a fost văzută ca un Sfânt Graal în genetica moleculară. Dezvoltarea tehnologiei de editare a genelor pentru terapia genică s-a dovedit însă dificilă. Editarea genomului a fost o adevărată operă de pionierat în anii 1990 (Woolf TM, în Nature Biotechnology. 16,1998). Activitățile timpurii s-au concentrat nu pe corectarea erorilor genetice din ADN, ci mai degrabă pe încercarea de a minimiza consecințele acestora prin furnizarea unei copii funcționale a genei mutante. Pentru a corecta cu adevărat greșelile genetice, cercetătorii trebuiau să poată crea o rupere dublu catenară a ADN-ului exact în locația dorită. Odată creată, ruptura dublu catenară ar putea fi reparată eficient de către celulă, folosind un șablon, care direcționează înlocuirea secvenței „rele” cu secvența „bună”.
Un progres major a fost atunci când au început să fie utilizate meganucleazele, enzime capabile să „taie țintit” AND-ul și să modeleze procesul de înlocuire. Întâi au fost utilizate două abordări pentru a face rupturi dublu-catenar specifice site-ului în ADN: una bazată pe nucleaze cu „degete de zinc” (ZFN) și cealaltă bazată pe nucleaze efectoare asemănătoare activatorului de transcripție (TALEN).
ZFN-urile sunt proteine de fuziune compuse din domenii de legare la ADN, care recunosc și se leagă la secvențe lungi de trei până la patru perechi de baze specifice. Conferirea specificității unei secvențe țintă de nouă perechi de baze, de exemplu, ar necesita trei domenii ZFN fuzionate în tandem. Aranjamentul dorit al domeniilor de legare la ADN este, de asemenea, fuzionat la o secvență care codifică o subunitate a nucleazei bacteriene Fok1. Pentru a se realiza o secționare dublu catenară la un loc specific sunt necesare două proteine de fuziune ZFN – câte una pentru a se lega de fiecare parte a site-ului țintă, pe catenele de ADN opuse. Când ambele ZFN sunt legate, subunitățile Fok1, fiind în proximitate, se leagă una de alta pentru a forma un „foarfece” activ care taie ADN-ul țintă de pe ambele catene.
Proteinele de fuziune TALEN sunt concepute pentru a se lega de secvențe specifice de ADN care flanchează un situs țintă. TALENs utilizează domenii de legare a ADN-ului derivate din proteine dintr-un grup de agenți patogeni ai plantelor. TALEN-urile sunt mai ușor de proiectat decât ZFN-urile, în special pentru site-urile de recunoaștere mai lungi. Similar cu ZFN-urile, TALEN-urile codifică un domeniu Fok1 fuzionat cu regiunea de legare a ADN-ului proiectată, astfel încât, odată ce situsul țintă este legat de ambele părți, nucleaza Fok1 poate rupere dublu catenară la locația ADN-ului dorită. (Tan WS, Carlson DF, Walton MW, Fahrenkrug SC, Hackett PB în Advances in Genetics Volume 80, 2012; Esvelt KM, Wang HH, în Molecular Systems Biology. 9, 1, 2013; Puchta H, Fauser F în The International Journal of Developmental Biology. 57/6–8, 2013).
Un pas decisiv a fost utilizarea tehnologiei CRISPR în editarea genomului. Este fascinantă istoria acestei descoperiri. (…) – integral pe blogul autorului, dr. Vasile Astărăstoae.
(va urma)
PS.1. Un biolog lituanian, Virginijus Siksnys, a trimis în aprilie 2012 revistei Cell o lucrare cu rezultate și concluzii similare cu cele ale Doudna și Charpentier. Manuscrisul său a fost respins fără revizuire, apoi respins din nou de Cell Reports și a fost publicat în cele din urmă în Proceedings of the National Academy of Sciences, în septembrie 2012, (la câteva luni după lucrarea lui Doudna și Charpentier). Întârzierea publicării a facut că munca lui Siksnys să fie în mare măsură trecută cu vederea, iar numele său este rar menționat în conversația CRISPR. A luat totuși Premiul Kavli pentru nanoștiință în 2018 împreună cu Doudna și Charpentier, dar nu și Premiul Nobel.
PS.2. Se împlinesc 4 ani de la Referendumul pentru Familie (6 – 7 octombrie 2018). Atunci, intelectualii „creștini” – Andrei Pleșu & comp. (intens cultivați în unele cercuri ale BOR) și liber cugetătorii – Oana Pellea, Cristi Dănileț, Andrei Cornea & comp. au îndemnat la boicot deoarece nu înțelegeau întrebarea și o considerau o încălcare a drepturilor civile. Mă aștep deci să nu înțeleagă nici articolele despre editarea genetică.
- Suntem cenzurați online/pe rețelele de socializare. Zilnic, puteți accesa site-ul pentru a vă informa.
- Contactați-ne oricând.
- Dacă apreciați munca noastră, vă invităm să dați un ,,Like” și să distribuiți pagina de Facebook (conținut exclusiv).
- Pentru o presă independentă, sprijiniți-ne cu o donație. Vă mulțumim!
MAGAZIN CRITIC – ziar online cultural, conservator. Contează pe ȘTIRI ce contează!